Italienii au descoperit cauzele retardului mental

Cercetările referitoare la cauzele acestei boli au făcut un pas înainte: a fost descoperită o genă legată de cromozomul X, într-o fomă greu detectabilă.

Studiul a fost publicat în "American Journal of Human Genetics", de Patrizia D'Adamo, cercetătoare la Institutul "Telethon Dulbecco" de pe lângă Fundaţia "San Raffaele del Monte Tabor" din Milano. Una dintre anomaliile legate de cromozomul X generează cele mai frecvente handicapuri printre copii şi adolescenţi, iar în 25-50% din cazuri cauza este un defect într-o genă. Aceasta este o boala deosebit de dificilă. Exisă până în prezent mai mult de 200 de tipuri diferite de retard mintal datorat cromozomului X şi mai mult de 80 de gene care, atunci când sunt alterate generează de asemenea retardul. Cercetătorii au mai descoperit că atunci când o genă este afectată din cromozomul X,  majoritatea bolnavilor sunt de sex masculin. Femeile sunt mai norocoase din punctul acesta de vedere, pentru că ele pot compensa defectul genetic, dat fiind faptul că ele posedă a dublură a cromozomului. Cercetând arborele genealogic al familiilor în care există pacienţi care suferă de această boală, s-ar putea merge pe urmele genelor responsabile de defectul genetic. De fapt, grupul de cercetători condus de Patrizia D'Adamo a făcut exact în acest fel: în colaborare cu centrele de cercetare internaţionale, au analizat ADN-ul de la masculi diferiţi care sufereau de retard mental. Prin compararea patrimoniului genetic al pacienţilor, cercetătorii au descoperit că, în două cazuri, defecţiunea a fost din cauza lipsei unei gene care în mod normal, conţine informaţii pentru o proteină numită RAB39B, celulele nervoase specifice. Patrimoniul genetic are o importanţă majoră În mod special s-a constatat că lipsa acestei proteine reduce contactul între celulele nervoase. De fapt, proteina RAB39B ar putea juca un rol important în formarea şi întreţinerea corespunzătoare a numărului sinapselor implicate în transmiterea de informaţii între neuroni. Ce s-ar putea întampla în creierul persoanelor cu mutaţii în această genă ar fi scăderea nivelului de comunicare neuronală, cu o recidivă pe cunoaştere şi care afectează capacităţile cognitive la nivelul limbajului şi a relaţiilor sociale. Specialiştii sunt îngrijoraţi de o descoperire majoră: odată cu trecerea mai multor generaţii în care există retard mental, este posibil ca starea viitorilor bolnavi să fie din ce în ce mai gravă. Motivele sunt încă neclare. Următorul pas, după cum prevăd cercetatorii, este acela de a pătrunde mai adânc în mecanismele moleculare care modifică numărul sinapselor şi afecteăză comunicarea între neuroni. În acest mod se va putea căuta o posibilă ţintă terapeutică pentru viitor. Urmareste-ne si pe: